انجلمین سنڈروم
| Angelman syndrome | |
|---|---|
| بیاکھ ناو | Angelman's syndrome,[1][2] happy puppet syndrome[3] |
.png) | |
| اکھ پانٛژ وُہُر کوٗر ییٚمِس اینجل مین سنڈروم اوس۔ ہاونہٕ آمژن خصوصیاتن منٛز چھ ٹیلی کینتھس، دوطرفہ ایپیکینتھک فولڈ، لۄکُٹ کلہٕ، کھوٚڑ ٲس، تہٕ بظاہر خۄش طرزِ عمل شٲمل۔ اَتھٕ چُھ زنگہٕ دار اونگجہٕ سۭتۍ، غیر معمولی کریز تہٕ وسیع انگوٹھن سٟتؠ۔. | |
| وۄشژار | |
| شعبہٕ | طِبی جینیات |
| عَلامژ | ژیر گژھُن ترقی، غٲر معموٗلی طور خۄش، فکری معذوری، بولنٕکؠ مسلہٕ، توازن تہٕ حرکتٕک مسلہٕ، لۄکُٹ کلہٕ، دورٕ[7] |
| عام شروعات | 6-12 رؠتو پؠتھ نمایاں[7] |
| وَجہ | جینٲتی (new mutation)[7] |
| تَشخیٖص | Based on symptoms, genetic testing[8] |
| مُختَلِف تَشخیٖص | سیریبرل پالسی، آٹزم، ریٹ سنڈروم ، پریڈر۔وِلی سِنڈروم[8][9] |
| علاج | Supportive care[8] |
| پیش گوئی | معمولٕچ وٲنٛس[7] |
| تکرار | 1 in 12,000 to 20,000 people[7] |
انجلمین سنڈروم چھُ اَکھ جینیٲتی عارضہ یس بنیٲدی طور پٲنٹھ اعصابی نظام متٲثر کران چھ۔[7] علامتن مَنٛز چھ اَکھ لۄکٹ کَلہٕ تہٕ اَکھ مخصوص پُتھٕچ شکل، شدید فکری معذوری، نشوونما ہچ معذوری، بولنک مسائل، توازن تہٕ حرکتک مسائل، دورٕ گژھن تہٕ نیدرِ ہنٛد مسائل شٲمل۔[7] شُرؠ چھ عام طور اَکھ خوشگوار شخصیت تھاوان تہٕ آبس مَنٛز چھ خاص دلچسپی تھاوان۔[7] علامتہٕ چھےٚ عام طور أکس ؤری یس تام نظر یوان۔[7]
اینجل مین سنڈروم چھ کروموسوم 15 حصہٕ کس کٲم نہ گژھن کہ وجہ سٟتؠ آسان یوس ایکس شخص کہ ماجہ سٟتؠ وراثتس مَنٛز ملیو۔[10] زیٛادٕ تر وَقٕت، چھ یہٕ کروموسومس پؠٹھ UBE3A جینچ حذف یا اتپریورتن ہنٛد وجہ سٟتؠ آسان۔[7] کنہ ساتہٕ چھ یہِ کٲنٛسہ شخص سٕنٛد مٲلس نش کروموسوم 15 ہٕچ زٕ کاپی وراثتس مَنٛز حٲصل کرنہٕ کہ وجہہ سٟتؠ آسان تہٕ نہٕ أمؠ سٕنٛز ماجہ سٟتؠ کانٛہہ تہ۔[7] چونکہ مٲلؠ سند ورژن چھ جینومک امپرنٹنگ کہ ناوٕ سٟتؠ زننہٕ ین وأل عملہٕ کہ ذریعہٕ غیر فعال، جیٖنک چھنہٕ کنٛہہ فعال ورژن روزان۔[7] اینجل مین سنڈروم چھ عام طور پٲنٹھ اکس نیہٕ اتپریورتن کہٕ وجہ سٟتؠ آسان بجائے امہٕ کہ سوٛ ہیکہٕ کنہٕ شخصہٕ سندٕ والدینن سٔتؠ وراثتس مَنٛز۔ ملتھ۔[7] تشخیص چھِ علامات تہٕ ممکنہ طور جینیٲتی ٹیسٹ پؠٹھ مبنی۔[8]
کانٛہہ تہ علاج چھنہٕ دٔستیاب۔[8] علاج چھ عام طور پٲٹھؠ ہیمتھ دُنؠ آسان۔[8] دورٕ رکاونٕچہ دواہ چھ تمن مَنٛز اِستِمال یوان کرنہٕ یمن دورٕ چھ یوان۔[8] جسمٲنی علاج تہٕ بریسنگ ہؠکن پکنس مَنٛز مَدَتھ کٔرِتھ۔[8] مُتٲثِر گژھن والن لوکن ہنٛز زندگی ہنٛز توقع چھ تَقریٖبَن معمول۔[7]
یہٕ چھ عام یورپی شینگن ایریاس اندر 12000 پؠٹھ 20000 افرادن متٲثر کران۔[7] مرد تہٕ زنانہٕ چھ ہیوے تعدد سٟتؠ متٲثر گژھان۔[8] امیک ناو چھ برطانوی اطفال کیٚن معالجن ہیری اینجلمین سٕنٛد ناو پیٚٹھ تھاونہٕ آمت، ییٚمؠ گۄڑنچہ لٹہ 1965 مَنٛز یہِ سنڈروم بیان کوٚر۔[8][11] اَکھ پرانہ اصطلاح، "ہیپی پپیٹ سنڈروم"، چھ عام طورس پؠٹھ مذموم سمجھنہٕ یوان۔[12] پریڈر-ولی سنڈروم چھ اَکھ الگ حالت، یس مٲلؠ سنٛد کروموسوم 15 کس یتھی نقصان کہ وجہ سٟتؠ چھ گژھان۔[13]
حَوالہٕ
[اؠڈِٹ]- ↑ 1٫0 1٫1 Angelman syndrome آرکایو کۆرمُت 2020-06-17 بذریعہ ویے بیک مَشیٖن, as excerpted from the Oxford English Dictionary by Lexico.com
- ↑ 2٫0 2٫1 2٫2 Angelman syndrome آرکایو کۆرمُت 2020-06-17 بذریعہ ویے بیک مَشیٖن in the Merriam-Webster.com Medical Dictionary
- ↑ Winter، Robin M.؛ Baraitser، Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. ص. 34. ISBN 9781489931092. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Angelman syndrome آرکایو کۆرمُت 2020-06-18 بذریعہ ویے بیک مَشیٖن in the McGraw-Hill Dictionary of Scientific & Technical Terms
- ↑ 5٫0 5٫1 Angelman syndrome آرکایو کۆرمُت 2020-06-17 بذریعہ ویے بیک مَشیٖن in the American Heritage Medical Dictionary
- ↑ Angelman syndrome آرکایو کۆرمُت 2020-06-17 بذریعہ ویے بیک مَشیٖن in Comprehensive Developmental Neuroscience: Neural Circuit Development and Function in the Heathy and Diseased Brain: Chapter 32.
- ↑ 7٫00 7٫01 7٫02 7٫03 7٫04 7٫05 7٫06 7٫07 7٫08 7٫09 7٫10 7٫11 7٫12 7٫13 7٫14 Reference، Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 27 August 2016. Retrieved 28 April 2017.
- ↑ 8٫00 8٫01 8٫02 8٫03 8٫04 8٫05 8٫06 8٫07 8٫08 8٫09 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 13 November 2016. Retrieved 28 April 2017.
- ↑ "Common Misdiagnoses | FAST". FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics). Archived from the original on 9 October 2019. Retrieved 10 October 2019.
- ↑ Madan-Khetarpal، Georgianne؛ Arnold، Georgianne؛ Oritz، Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli، Basil J.؛ McIntire، Sara C.؛ Nowalk، Andrew J.؛ Garrison، Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis ( اَنگیٖزۍ زَبانہِ مَنٛز) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Archived from the original on 2022-12-19. Retrieved 2022-12-19.
- ↑ Angelman، Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
- ↑ Wilson، Golder N.؛ Cooley، W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. ص. 193. ISBN 9780521776738. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Kumar، Vinay؛ Abbas، Abul K.؛ Aster، Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. ص. 244. ISBN 978-1437717815. Archived from the original on 2017-11-05.